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Protocolo Internacional de Seguimiento

(Guía para profesionales de la salud)

Está demostrado que un afectado de VHL vive sano durante más tiempo si es incluido en un protocolo de seguimiento. Estas revisiones periódicas detectan los tumores en sus fases iniciales y asintomáticas. Aun cuando los resultados de las pruebas sean negativos, el paciente debe continuar dentro del protocolo a lo largo de toda su vida, debido al riesgo de desarrollar tarde o temprano quistes o tumores. Desafortunadamente siguen dándose casos de pacientes a los que únicamente se les hacen las revisiones periódicas de un órgano afectado, olvidando el resto de los órganos que pueden llegar a afectarse.
Los médicos experimentados en la enfermedad en ocasiones introducen modificaciones en el protocolo de seguimiento establecido a nivel internacional, con el fin de adecuarlo a cada paciente.
Una vez que una persona desarrolla alguna manifestación de VHL, puede ser necesaria una mayor frecuencia de la pruebas. Asimismo, si una persona portadora de la mutación llega a la edad de 60 años sin haber tenido síntomas de VHL ni tiene hijos con VHL, las revisiones pueden espaciarse, aunque nunca deben abandonarse.
El protocolo de seguimiento que figura a continuación está basado en las recomendaciones consensuadas en el Congreso Internacional VHL celebrado en Río de Janeiro en 2010.

A cualquier edad.

Es recomendable realizar el estudio genético a todos los individuos en riesgo, con el fin de identificar a los portadores de la mutación. Aquellos individuos en los que el resultado sea negativo, serán excluidos del protocolo de seguimiento.

En el embarazo.

El obstetra ha de estar informado de la historia familiar de VHL. Si la gestante pertenece a una familia con VHL y no tiene aún diagnóstico, debería realizarse el estudio genético cuanto antes.

Desde el nacimiento.

El pediatra debe estar informado igualmente de la historia familiar de la enfermedad, y deberá prestar atención a posibles síntomas neurológicos, como nistagmo, estrabismo, leucocoria u otras manifestaciones que requieran ser valoradas por un especialista de retina.

1 a 4 años de edad.

Anualmente:

• El pediatra debe buscar posibles alteraciones neurológicas, nistagmo, estrabismo, leucocoria y alteraciones de la tensión arterial.
• El oftalmólogo (retinólogo preferiblemente con experiencia en VHL) debe realizar examen de retina mediante oftalmoscopio indirecto. Esto es especialmente importante en el caso de niños portadores de la mutación VHL.

5 a 15 años.

Anualmente:

• El pediatra realizará valoración física y neurológica completa, prestando especial atención a la tensión arterial en decúbito y en bipedestación. Debe buscar posibles alteraciones neurológicas, nistagmo, estrabismo, leucocoria, y alteraciones de la tensión arterial.
• Examen de retina con oftalmoscopio indirecto por un oftalmólogo familiarizado con VHL, con pupilas dilatadas.
• Metanefrinas libres en plasma siempre que sea posible. En su defecto, catecolaminas y metanefrinas en orina de 24 horas.
• Ecografía abdominal anual a partir de los 8 años, o antes si es preciso.
• Resonancia magnética o gammagrafía con MIBG si hay alteraciones bioquímicas.
• Desde los 8-10 años debería considerarse la realización de estudios con RMN de encéfalo y médula espinal con contraste (gadolinio), - que pueden requerir sedación – y están particularmente indicados si hay mínima sospecha de síntomas neurológicos. Repetir anualmente si se observan tumores en el primer estudio.

Cada 2 - 3 años:

Valoración por otorrinolaringólogo (anualmente si hay pérdida auditiva, tinnitus o vértigo). Si hay alteraciones, RMN con contraste del conducto auditivo interno para descartar ELST.

A partir de 16 años.

Anualmente:

• Examen físico y valoración neurológica por un médico familiarizado con la enfermedad. Examen escrotal en varones.
• Examen de retina con oftalmoscopio indirecto y pupila dilatada por un oftalmólogo familiarizado con la enfermedad.
• Metanefrinas libres en plasma. En su defecto, catecolaminas y metanefrinas en orina de 24 horas. Si hay alteraciones bioquímicas, RMN abdominal o gammagrafía con MIBG.
• Ecografía abdominal (riñones, páncreas y glándulas suprarrenales), alternando cada 2 años con RMN.

Cada 2 años:

• RMN de encéfalo y médula espinal con contraste (gadolinio) con cortes finos.
• Valoración por otorrinolaringólogo. Si hay pérdida de audición, tinnitus y/o vértigo, además se debe realizar:
• RMN del conducto auditivo interno para buscar un posible tumor de saco endolinfático.

Necesitamos que los Pediatras estén atentos a los cambios en la visión, audición, presión arterial, cambios de humor y posibles alteraciones neurológicas en los niños afectados, para conseguir diagnosticar los tumores antes de que se produzcan lesiones irreversibles.

“¿Y qué si no se sigue?”

Las siguientes manifestaciones y discapacidades se observan en personas jóvenes (amaurosis unilateral y bilateral incluso en la infancia, debido a hemangioblastomas de retina dejados a su libre evolución); cáncer renal alrededor de los 20-25 años, con casos documentados de nefrectomía radical a los 25; sordera uni/bilateral a los 30 años (también en niños): tumores neuroendocrinos que han producido metástasis hepáticas antes de llegar a los 30 años de edad, etc.



Manifestaciones y discapacidades asociadas a la enfermedad de von Hippel-Lindau.

 

Inicialmente, en algunos casos los tumores medulares múltiples ocasionan debilidad y pérdida de fuerza en miembros. Los nódulos murales frecuentemente asocian quistes (syrinx), que desaparecen al extirpar el nódulo. El tratamiento quirúrgico es el único tratamiento curativo.

En algún caso de siringomielia con múltiples tumores medulares, se ha utilvizado la derivación ventrículo-peritoneal como tratamiento paliativo, pero a medio plazo la evolución de la enfermedad condiciona el fracaso de esta medida, y el paciente acaba falleciendo como consecuencia del fracaso del SNC.

Cronograma de seguimiento recomendado