Según los últimos estudios médicos, la incidencia de la enfermedad VHL es de 1:32.000, es decir, de cada 32.000 nacimientos, un bebé nace con esta condición. Esto no puede interpretarse de forma aislada: al tratarse de una enfermedad hereditaria, se agrupa en familias, y sólo en un 20% de los casos la persona afectada será la primera en su familia debido a lo que se conoce comomutación “de novo”. Como además el tipo de herencia es dominante, en la mayoría de las familias hay varios miembros afectados.
Nuestra legislación sanitaria establece para los médicos la obligatoriedad de declarar – con periodicidad semanal – una serie de enfermedades (como la gripe, la tuberculosis, el tétanos, etc.). Son las llamadas enfermedades de declaración obligatoria o EDO. Para ello han de cumplimentar un impreso oficial reflejando el número de casos de dichas enfermedades que han detectado durante ese periodo. Sin embargo las enfermedades raras no son de declaración obligatoria en la mayoría de las comunidades autónomas españolas, de manera que el registro más fiable para muchas de ellas son las propias asociaciones de afectados. Esto ocurre especialmente en las que están infradiagnosticadas – como VHL -.
Recientemente se ha puesto en marcha el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, dependiente del Ministerio de Salud y Política Social. Este registro es de carácter voluntario, y son los propios afectados los que han de aportar los datos.
En nuestra asociación mantenemos contacto con afectados de toda España y hemos podido “pintar” el mapa VHL que reflejamos a continuación. En rojo figuran las cifras que han registrado incremento desde la fecha de última actualización. En aquellos casos en que la primera cifra permanece en azul y la segunda en rojo, se debe a que en los últimos meses se ha diagnosticado a uno o a varios miembros más de una familia ya conocida.
Podemos deducir que en algunas comunidades autónomas hay varios afectados dentro de la misma familia, mientras que en otras sólo hay un caso del que tengamos conocimiento en cada familia. La evolución del número de familias conocidas por nosotros ha sufrido un incremento continuado desde el inicio. El siguiente gráfico refleja la evolución desde el año 2007 hasta la actualidad:
