HEMANGIOBLASTOMAS DE SNC EN LA ENFERMEDAD DE VHL: EDICIÓN GÉNICA PARA LA CREACIÓN DE UN MODELO MURINO.
DURACIÓN DEL PROYECTO:
1 año. Desde el 1 de diciembre de 2021 hasta el 1 de diciembre de 2022.
COSTE DEL PROYECTO:
50.000€
INVESTIGADORES PRINCIPALES:
Dra. Luisa M Botella (PhD) Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas-CSIC. Madrid.
Departamento de Biomedicina Molecular.
Dr. Ángel Cuesta (PhD) Universidad Complutense de Madrid.
Departamento de Bioquímica, Facultad de Farmacia.
La enfermedad es la piedra angular para profundizar en la fisiología y probar nuevos reactivos terapéuticos y se han desarrollado algunos intentos para obtener este modelo de ratón de la enfermedad de VHL.
Aun así hoy en día, la enfermedad de VHL carece de un modelo animal verdadero ya que los ratones homocigotos Vhl KO muestran embriones y la letalidad en E9.5 y su socio heterocigoto no muestra fenotipo patológico. Como consecuencia, se han desarrollado algunos mutantes condicionales o específicos de tejido [22-24], pero ninguno ha sido basado en un modelo de fondo heterocigoto completo, manteniendo el ambiente saludable del WT ratones.
En este proyecto, planeamos validar un modelo animal in vivo para imitar la enfermedad de VHL.La enfermedad de VHL afecta principalmente a la retina, el SNC y los riñones. Nuestro laboratorio, profundamente comprometido con encontrar un tratamiento eficaz, se dedica a generar modelos animales que imiten algunos de estos afectos. Dado que el más común es el CNS-HB, proponemos establecer un modelo de ratón basado sobre técnicas de edición de genes.
Propuesta, generación de un modelo de ratón VHL que desarrolla CNS-HBs para llenar la falta de un modelo de ratón verdadero de la enfermedad y probar los bloqueadores beta-adrenérgicos como propanolol e ICI-118,551.
