Hoy entrevistamos a una persona afectada por la enfermedad de VHL que prefiere mantener su identidad anónima, pero quiere compartir su historia con todos nosotros.
Hola buenos días, muchas gracias por tu generosidad y querer contarnos tu vivencia con la enfermedad de VHL. Cuéntanos, ¿cómo empezó todo?
Buenos días, gracias a vosotros. Todo empezó hace ya 23 años, cuando mi hermana comenzó con fuertes dolores de cabeza, migrañas, y bueno tuvo la suerte de dar con una médico de familia que se preocupó más por el tema, hicieron más pruebas y detectaron un feocromocitoma. A raíz de ahí empezó un no parar con los médicos aquí en Guadalajara donde vivo. Había mucha lista de espera, pero claro te dicen que tiene un tumor, la familia hundida, todo muy caótico. Mi hermana tenía síntomas muy acusados y mi madre buscó donde poder operarla rápido, la llevaron a Pamplona. Sin embargo, no le diagnosticaron la enfermedad.Lo curioso es que mi madre empezó a preocuparse por mí también, estaba convencida que a mí también me pasaba algo. Yo no tenía dolores de cabeza, pero sudaba mucho, me cansaba cuando corría un poco con fuertes palpitaciones. Entonces mi madre insistió a los médicos para que me hicieran más pruebas. Al final en Guadalajara me detectaron dos feocromocitomas, y como estaba muy avanzado me mandaron a Madrid, al Hospital Doce de Octubre, donde conocimos a mi “ángel de la guarda”, la Doctora Bernal, donde me operaron. Ella fue la que al conocer mi caso y el de mi hermana los relacionó y nos puso en contacto con Mercedes Robledo del CNIO. Nos hicieron distintas pruebas genéticas y nos dieron el diagnóstico. Teníamos von Hippel-Lindau.
¿De qué año estamos hablando?
Era 2001, en aquel momento no había acceso a internet como ahora, y de pronto te dan un nombre rarísimo que nos has escuchado nunca. Yo me fui a una biblioteca a leer sobre la enfermedad y dices esto no puede ser…pero si si que era.Que duro y es lógico no poder creerlo al principio. A partir de ahí, ¿qué hicisteis?, ¿hay más casos en la familia?
Comenzaron las pruebas y detectaron que mi madre tenía la enfermedad y nos las había transmitido a mi hermana y a mí. De los cuatro hermanos de mi madre también 2 dieron positivo. Ninguno había manifestado síntomas hasta entonces. Dos primos míos también dieron positivo.A partir de ahí, empezaron a hacernos pruebas a todos y a mi madre le detectaron un tumor en el páncreas de gran tamaño. La tuvieron que operar de urgencia. A mi tío y a mi primo les detectaron a cada uno una feocromocitoma de lo que tuvieron que ser operados. Mi prima la única que no presenta ningún tumor.
Al final fue un descubrimiento en cascada. El hecho de diagnosticarlo pudo salvar la vida a varios miembros de la familia. A pesar de no ser la mejor noticia ayudó a los demás.
Si al final lo que yo digo es que es como un seguro de vida. Tener un diagnóstico y saber que tienes que hacer te permite estar muy controlado y puedes actuar a tiempo.En estos veinte años, ¿te han vuelto a operar?
Afortunadamente no, no me han vuelto a operar. Seguimos con el seguimiento en el Doce de Octubre. Tuvimos mucha suerte, los doctores siguen el protocolo. Tengo tumores pequeñitos, que no han crecido, en el páncreas, riñón de hecho tuve un susto muy grande porque parecía que me tenían que intervenir. Y ahí, por ejemplo, estamos muy agradecidos a la Alianza porque nos aconsejaron no tocarlo cuando el urólogo lo quería biopsiar. Al final hice caso a la asociación que era mejor no tocar porque son tumores que crecen despacio y mira estoy bien, desde 2014 no ha crecido.Me alegra que, a pesar de todo, dentro de la situación y con seguimientos lo estés llevando bien. Espero que tu familia también esté bien.
Si yo leyendo a otras personas me doy cuenta de la suerte que he tenido. No he tenido apenas intervenciones, pero me siento muy identificado con todo el tema de las trabas burocracias. Lo difícil que es acceder a especialistas de referencia para tratar los tumores no hay muchas facilidades entre comunidades y se pasa fatal.Si, es una demanda que está ahí y se está trabajando por tratar de derribar estas barreras para poder acceder más fácilmente.
Si. Es que, ya que tenemos que pasar tantas veces por quirófano, pues que te sientas más seguro, o tenemos muchas pruebas y seguimientos muy concretos, por lo menos algo de humanidad, no lo hacemos por capricho.Totalmente de acuerdo contigo.
Es que si no cuentas con médicos que conozcan bien tu enfermedad te sientes muy vulnerable. Da mucha tranquilidad que la conozcan y la traten adecuadamente dentro de todo lo que queda por investigar.Es muy importante generar conocimiento.
Si por eso me parece fundamental este tipo de entrevistas, que se dé a conocer llegar cada vez a más personas y profesionales, y que cuando llegues a la consulta no se queden con cara de no sé de qué me hablasSi, y aunque no la conozcan sepan por donde empezar o a que profesionales o conozcan centros de referencia. Queda mucho aún por avanzar.
Con el Diagnóstico Preimplantacional, pasamos por una clínica que no estaba especializada y también pasamos muy mal. Lo que pasa es que al final hemos ido encontrando en el camino a gente muy buena. Dimos con Esther Fernández de la Fundación Jiménez Díaz, ella nos ayudó un montón. Y salió bien.Si, de hecho ¿tenéis dos hijos no?
Si, libres de la enfermedad afortunadamente. Miro para atrás y creo que hemos tenido suerte.Al final habéis dado en las puertas correctas, no os habéis venido abajo y salir adelante.
En ello, mi mujer ha sido fundamental, con todas las fuerzas para seguir. Si no fuera por ella no hubiéramos llegado donde estamos.Me alegra mucho que hayáis hecho tan buen equipo. Y cuéntanos qué tal tu día a día con la enfermedad.
Pues yo hago una vida lo más normal posible. Tengo que tomar una pastilla todos los días. Y lo que hago es seguir mirando hacia adelante. Mantener un buen estado de ánimo y por ejemplo en el deporte he encontrado mi válvula de escape. Adaptado a mis circunstancias, claro, no puedo correr una maratón pero me adapto a mi situación.Que bien, ¿qué deportes te gustan?
Bici, correr, aunque tuve un problemilla en la rodilla y ahora es senderismo y sobre todo naturaleza, mucha naturaleza. Se que en mi caso no tengo grandes secuelas física y hay personas más afectadas, pero al final es adaptarte a cómo es tu situación.Eso es, es adaptar lo que nos gusta a nuestra situación.
La meditación también me ha ayudado, aprender a resetear cada día. También me gusta mucho mi trabajo, me hace mantener rutinas.Que maravilla. Y a una persona recién diagnosticada, ¿qué le dirías?
No se…quizás es impactante al principio, la palabra …al fin de cuentas cuando sabes lo que es, piensas pues todo siempre va a ser malo, siempre hay gente dispuesta a ayudar, en todas partes. Algo se puede hacer…etc.Siempre hay algo positivo. ¿Alguna cuestión más que te gustaría añadir?
Agradecer mucho el trabajo de la asociación. Me encantaría poder colaborar más. Para mi sois un gran punto de referencia y siento mucho alivio.Muchas gracias. Si quizás que nos sentimos más acompañados.
Eso es, ahí estamos todos en el mismo barco.Como siempre digo el agradecimiento es mutuo sin vosotros no podríamos hacer nada.
Es muy gratificante contar con vosotros.Pues en ello seguiremos, trabajando por mejorar las cosas.
Las opiniones y comentarios realizadas por el entrevistado son personales y en ningún caso deberá entenderse que representan la posición oficial de la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau.
