Soy Mª José, madre, pareja y nuera de pacientes VHL.
Nuestra historia con el von Hippel Lindau comienza por el año 2015. Mi marido fue operado del corazón en el año 2010 (es cardiópata de nacimiento) y después de la operación debía tener la tensión y la glucemia, entre otras cosas, dentro de unos límites. Resulta que esos límites estaban por las nubes…incluso le pusieron un Holter (aparato que te mide la tensión arterial durante 24 horas) y por la noche durmiendo, cuando se supone que estás más relajado, daba unos valores altísimos, tanto que él pensaba que el aparato estaba estropeado. Cuando fuimos a la consulta, le dijeron que no estaba estropeado, que esa era su tensión, con lo cual tuvo que empezar a tomar un montón de medicamentos para la hipertensión. Le siguieron haciendo pruebas para ver de dónde podría venir esa tensión y esas glucemias tan altas, y vieron algo raro en el riñón, en la glándula suprarrenal.
Le derivaron a la consulta de endocrino, y la doctora le dijo que tenía un tumor y que podía tener relación con una enfermedad totalmente desconocida para nosotros, Von Hippel Lindau. Nos preguntó si alguien en la familia la tenía, y le dijimos que no teníamos conocimiento; nos dio un montón de fotocopias con información y la dirección web de la Alianza.
La endocrina nos dijo que había que hacer un estudio genético para saber con certeza que se trataba de la enfermedad de von Hippel Lindau, el cuál denegó el SESCAM en un principio. Cuando hicimos la analítica por otra vía y se vio que dio positivo, ya sí que accedió el SESCAM a hacer el estudio, y se lo hicieron, obteniendo el mismo resultado. Tuvimos que hacerle el estudio genético también a nuestro hijo cuando tenía 6 años, y también dio positivo (que mala pata).
Teníamos que saber por qué rama de la familia podía venir la enfermedad…y mi suegra que lo guarda todo, nos enseñó sus informes médicos de hacía muchos años. Ella siempre decía que le quitaron un tumor de la cola del páncreas en 1987, y resulta que mirando el informe de esa operación, lo que le quitaron fue un feocromocitoma, no diagnosticado entonces como VHL, imaginamos que por desconocimiento de la enfermedad en aquellos años. Lo descubrimos porque lo que le quitaron a mi marido fue otro feocromocitoma. Ella también se hizo el estudio genético y dio positivo.
Mi marido les mandó el informe a sus tíos, primas y primos para que se lo llevasen a su médico y he de decir que hay facultativos que no le dan importancia a la enfermedad, porque uno de sus tíos fue a pedir el estudio genético y su médico le dijo que no hacía falta que se hiciese ningún estudio, sin tener en cuenta que tiene hijos y nietos y pueden ser posibles pacientes de VHL.
Lo único bueno que sacamos de esta enfermedad es que van a estar revisados, médicamente hablando, todos los años.
Y de momento todas las revisiones están bien.
Las opiniones y comentarios manifestados en este artículo son personales y en ningún caso deberá entenderse que representan la posición oficial de la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau.
