Comenzamos nueva entrevista en nuestra sección “Vivir con VHL”:
¿quién está hoy con nosotros?
Hola, me llamo Beatriz, tengo 23 años, soy periodista aunque ahora me dedico a la comunicación corporativa y me diagnosticaron la enfermedad de von Hippel-Lindau cuando tenía 8 años.O sea que eras bastante pequeñita, eres muy joven ahora, pero te diagnosticaron siendo niña. Cuéntanos, ¿cómo fue?
Mi padre tenía la enfermedad de VHL. Al principio no sabían lo que era, le hicieron varias operaciones en el cerebelo cuando era joven, le radiaron y como salían los tumores bastante a menudo, le hicieron una prueba genética y descubrieron que tenía la enfermedad de VHL. A partir de ahí, realizaron a toda la familia un estudio genético para saber si era un caso de Novo o había antecedentes familiares. De sus tres hijos, que ya habíamos nacido, mi hermano mediano y yo tenemos la enfermedad. Entonces me hicieron el análisis de sangre y salió que si, por tanto llevo con la enfermedad toda mi vida.Claro y esto, ¿qué ha supuesto para ti? ¿Qué recuerdas de ser pequeña y te dijeran que tenías esta enfermedad?
Bueno, recuerdo el momento pero no entendía muy bien lo que suponía o las consecuencias, porque era muy pequeña. A mí me dijeron que me iban a meter en una máquina una vez al año que era una nave espacial, claro las resonancias… (Risas).Yo no tuve mucha noción de lo que era hasta que cumplí 10 años y me descubrieron un tumor en el nervio óptico que me estaba dejando sin visión. Entonces vivía en San Sebastián, y venía mucho a Madrid al médico y después a Barcelona. Me tuvieron que operar en dos ocasiones y afortunadamente a día de hoy gracias a ello conservo la vista. Ahí es donde empecé a ser más consciente. Pero es verdad que yo llevo una vida muy normal. Convivo con la enfermedad.
No ha habido un gran impacto…
Bueno, sí, mi padre falleció por la enfermedad cuando yo tenía 16 años. Fueron muchas operaciones y al final falleció y obviamente ha impactado en mi vida, además he tenido operaciones en un ojo y glándula suprarrenal pero sí que es cierto que yo lo que intento es verlo de la forma más positiva que se pueda ver, como que es algo con lo que vamos a tener que convivir, acostumbrarse.Claro, yo lo que estoy entendiendo es que cuando diagnosticaron a tu padre, ya habían sido mucha operaciones y el diagnóstico tardío…
Si, por supuesto, el problema que tuvo mi padre fue que le diagnosticaron muy tarde, también eran otros tiempos…Lo bueno es que vosotros, sus hijos, al diagnosticaros tan pequeños, podáis llevar un control y seguimiento, siendo el impacto de la enfermedad menor, no?
Si la verdad es que soy afortunada porque desde pequeñita al saber que tenía la enfermedad, desde el primer momento todo han sido facilidades, tengo una vez al año mis revisiones y estoy muy vigilada. Yo creo que es una cosa muy buena en la que hemos mejorado con respecto a la época de mi padre. Claro, es muy importante el protocolo de seguimiento y si se ha avanzado desde entonces hasta ahora, pensar que se puede seguir mejorando en los próximos años que se podrá seguir avanzando.
Por lo que me cuentas en tu día a día, ¿cómo es convivir con esta enfermedad?, ¿cómo llevas esos seguimientos y pruebas?, ¿supone para ti cambio o diferencias con otras personas?
Punto de vista realista y lleno de positividad…gracias. Por lo que explicas, lo tienes muy integrado en tu día a día, con naturalidad e incluso agradecida de una vez que pasas las revisiones pensar “tengo un año más…”
Exacto.Y cómo notas (fuera de tu círculo) que vive la gente el tema de las enfermedades raras…
Pues es una pena, porque hay muchísimas enfermedades raras y la gente no, no está concienciada, no conoce más allá de las típicas, es una pena, es un gran problema, porque al final como no se da importancia, no se investiga, no se tienen en cuenta.Yo en mi círculo he tenido mucha suerte, tengo una familia que se ha involucrado muchísimo, hemos hecho cenas solidarias, nos volcamos mucho con mi padre. En mi círculo más cercano todas las personas que lo saben lo vivimos con algo muy normal, no hablamos mucho de ello pero no hay ningún problema en hablarlo, lo tomamos con mucha naturalidad. La verdad que tengo mucha suerte.
Que importante el ejemplo de cómo habéis gestionado la situación y como os habéis movilizado como familia, porque no se destinan en general fondos públicos para la investigación de enfermedades raras y en particular para la nuestra tampoco.
En mi familia, cuando falleció mi padre, decidimos que esto no podía seguir así, porque no nos van a dar fondos para investigar y hablamos con la asociación para ver que podíamos hacer y comenzamos a organizar anualmente un torneo de golf y una cena solidaria con un sorteo (ahora por el coronavirus no puede hacerse), pero estos años de atrás si y es muy bonito ver cómo se moviliza tanta gente por la enfermedad.Ojalá pronto puedan retomarse estas actividades presenciales, mientras seguimos intentando hacer algunas virtualmente pero siempre es mejor presencial.
Si, esperemos que sí.¿Qué crees que se podría hacer más? ¿Cómo se podría mejorar?
Investigación. Para mi es la clave, ya no para mí, para el futuro, entiendo que la solución es difícil y a largo plazo. Sé que hay muchas enfermedades raras, pero aunque fuera un poquito por parte del gobierno, instituciones ayudaría mucho recibir ese empujoncito. Nosotros porque tenemos la asociación si no habría nada, quedar relegados a pruebas y ya…Si, cuanta razón llevas. Ahí queda dicho, y ojalá estas entrevistas sean un buen altavoz para llegar lejos y se tomen en cuenta todas estas demandas.
Así para terminar, con toda esa buena energía y positividad que nos has transmitido, a una persona recién diagnosticada, ¿qué le dirías?
A ver, cada persona es mundo, yo tengo mucha suerte de estar bien, de no haber tenido complicaciones, habrá otras personas que se encuentren peor o no lo tomen tan bien. Pero sí que es cierto que hemos ido mejorando mucho, por ejemplo mejoras en el diagnóstico en comparación con la época de mi padre.Yo transmitiría calma. Entiendo que no es la mejor noticia que te pueden dar, a mí también me cuesta a veces, pero con las revisiones y siguiendo el protocolo es una enfermedad con la que se puede convivir y podría ser mejor pero también peor.
Y al final, como bien dices, aunque despacito ha habido evolución en positivo, así que a seguir así y seguro que se conseguirán nuevos avances.
No me cabe duda. Estoy segura que algo se conseguirá.Beatriz, muchas gracias por compartir tu experiencia y transmitir tan buena energía. ¿Quieres comentar algo más?
Nada más, gracias a vosotros.Las opiniones y comentarios realizadas por el entrevistado son personales y en ningún caso deberá entenderse que representan la posición oficial de la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau.
