Buenos días, ¿con quién tenemos el gusto de hablar hoy?
Buenos días, soy Javier, soy de Alcorcón (Madrid) y tengo 46 añitos.Muy bien, Javier, bienvenido y gracias por estar aquí con nosotros. Cuéntanos un poquito tu historia.
Lo primero daros gracias a vosotros por el apoyo que nos estáis dando.Yo pues me enteré de casualidad. Estaba comiendo con un amigo y me empezó a doler mucho la tripa, y él fue el que se empeñó en que fuera al médico. Pensé que era un cólico. Ingresé en la clínica Quirón de Pozuelo por una diverticulitis, que era una inflamación en el colon. Estuve una semana y al hacerme un TAC vieron el páncreas lleno de quistes y saltó la alarma. Me hicieron una resonancia de todo el abdomen, también vieron dos carcinomas de células claras en el riñón uno de casi 2 centímetros y otro de 1 centímetro y medio. Suerte que el radiólogo conocía la enfermedad y sumó 2 y 2 por todos los quistes que tenía. Me derivaron a oncología y me hicieron el estudio genético. Me preguntaron por mis antecedentes. Mi madre justo había muerto hacia 5 meses de cáncer, un tío mío hacía año y medio por cáncer de riñón, otro hacía 5 años y otro más por una hidrocefalia en el cerebro que fue provocada también por un tumor. Me hicieron el análisis genético y salió positivo en VHL y de ahí alertamos a toda la familia. Mi hermano es negativo. Pero una prima mía y otro tío mío sí que son positivos. Menos mal sobre todo en el caso de mi tío porque tenía muchos tumores desarrollados y gracias al diagnóstico no ha tenido tan graves consecuencias.
O sea fuiste el detonante para que la familia conociese esta enfermedad…
Si, tristemente después de llevarse a casi todos mis tíos y a mi madre…Lo siento mucho…por otra parte que suerte que en tu caso el médico se diera cuenta de lo que podía ser…a día de hoy muchas veces cuesta conseguir el diagnóstico. ¿Hace cuantos años sucedió esto?
Hace 5 años. Pero parece que realmente empecé con 14 años con la pérdida de oído. En aquel momento no sabía que era por VHL ni los médicos sospecharon. Ahora que ya tengo el diagnóstico el otorrino me confirmó que era por la enfermedad de VHL un tumor en el oído interno.Madre mía, que importante el conocimiento y un buen diagnóstico. Desde que lo sabes, ¿qué tal estás? ¿Cómo llevas la situación?
A día de hoy bien, pero ha sido realmente duro. Tras la pérdida de mi madre fue cuando me lo detectaron a mí, tres meses con incertidumbre, dar positivo en la enfermedad, cirugías, nuevas reproducciones de tumores, pero me siento afortunado y contento con los médicos que me han tocado. Me están tratando fenomenal en la Fundación Jiménez Díaz, son grandes profesionales y ahí vamos, vigilando.Yo siempre digo que vivo con una espada de Damocles sobre mí, pero también tengo un casco de hierro para soportarlo. Para protegerme.
Buena metáfora. Claro y el hecho de tener el diagnóstico hace que puedas al menos poner el remedio que está a tu alcance y que bien que cuentes con grandes profesionales.
¿Has tenido muchas intervenciones en estos 5 años?
Tres intervenciones renales, y todas bien. Tengo cáncer en el riñón, varios quistes en el páncreas, un tumor chiquitito en el cerebelo que me da dolores de cabeza pero el neurocirujano me ha dicho que no es conveniente operar por el momento y varios tumores en los testículos. La suprarrenal está limpia eso sí.Algo es algo…
Algo es algo, si…(Reímos)
¿Has notado dificultades en tu día a día? ¿Qué impacto ha tenido para ti?
Ahora mismo estoy de baja, yo soy maquinista en el METRO de Madrid. Al tener un tumor cerebral y darme mareos no puedo realizar mi trabajo, por lo que continúo de baja y tendré que pasar el tribunal médico, a ver cómo se desarrolla todo.Pero yo lo que le diría a todo el mundo, es que no se queden en casa, no se sienten, mi madre se vino abajo…yo en mi caso, cuando me enteré de la enfermedad, me fui a pescar todo el fin de semana, al País Vasco con mi mujer, Esther que para mí es fundamental y con mis amigos. Hacer cosas que nos gusten, pasar tiempo con mis hijos, vivir, hay que tomarlo con filosofía con Humor y con Amor.
Que bonito. Llevas toda la razón. Nadie sabemos lo que nos puede pasar. Y esta toma de conciencia que tienes hace que puedas disfrutar mucho más de las cosas de la vida.
Claro es que nadie sabe que le puede pasar…Y respecto a la enfermedad, ¿qué cosas crees que se pueden mejorar?
La gente se asusta cuando les cuentas…yo es que no entiendo porque no se investiga más, creo que estudiando nuestra enfermedad se podría ayudar incluso a otros tipos de cáncer y avanzar mucho. Karina, la asociación ha hecho mucho para que pacientes participemos en estudios e investigación, sin embargo suele costar mucho…Al final, mi opinión es que hay falta de interés, creo que se podría hacer más.
De ahí que como asociación busquemos ser independientes económicamente y continuar con la investigación.
Si y más conocimiento de este tipo de enfermedades para que se diagnostique antes. Yo tuve suerte y me diagnosticaron antes de que tuviera mayores consecuencias pero mira todos los familiares que ya no están. Que por favor se tome más en cuenta y en consideración los estudios genéticos, más visibilidad… habrá muchas familias que aún no lo sepan.Totalmente de acuerdo. De hecho se estima que existen 1300 personas afectadas en España y nosotros conocemos 332 casos. El infradiagnostico es un tema pendiente y seguimos trabajando en ello.
Claro es que nuestra situación familiar, genera mucha impotencia ojalá se hubiera hecho algo antes y no vuelva a pasar.Eso es, ojalá estas cosas no sigan pasando y precisamente dar visibilidad a todo esto ayude a que no vuelvan a ocurrir estas cosas. ¿Cómo te gustaría ver el futuro?
Me gustaría que se extendiera el conocimiento, que hubiera más especialistas en distintos hospitales, que contaran con el manual en distintos centros para que haya más conocimiento. Yo tengo suerte, porque tengo la Fundación Jiménez Díaz cerca…pero la gente que tiene que desplazarse, son muchos perjuicios, gastos económicos, trabas burocráticas…Por eso es importante que haya esos médicos de referencia o al menos facilitar los trámites
Eso es.Pues Javier con estos buenos deseos de que todo siga mejorando, terminamos la entrevista. ¿Quieres añadir algo más?
No. Creo que ya está todo dicho (ríe). Gracias.Gracias a ti.
Las opiniones y comentarios realizadas por el entrevistado son personales y en ningún caso deberá entenderse que representan la posición oficial de la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau.
