Testimonio de MJPR 48 años, Barcelona
Nuestra historia comenzó en 2003 cuando mi madre, que tenía 54 años, empezó a tener unas especie de mareos. Al principio le dijeron que eran vértigos pero le pusieron un tratamiento y no mejoraba. Luego comenzó con vómitos y perdió mucho peso. Le hicieron una ecografía abdominal y vieron el páncreas con muchos quistes. Le hicieron unos análisis y al poco tiempo llegó el diagnóstico. Tenía VHL.
Fue entonces nuestro primer contacto con la asociación. Llamamos a Karina y a Susi y nos asesoraron y ayudaron muchísimo y eso nos dio tranquilidad. Pero sin embargo, el hospital no mostró ningún interés en seguir haciéndole más pruebas. La llevamos a otro de urgencias y le hicieron una resonancia magnética y descubrieron que tenía un hemangioblastoma de 4 cm en el cerebelo. Fue operada en pocos días y la recuperación fue muy rápida. En pocos meses volvía a hacer su vida normal.
Nos hicieron un estudio de ADN a toda nuestra familia materna. Yo estaba embarazada de mi primer hijo y llegó el diagnóstico, positivo. Cuando nació el niño le hicimos las pruebas y también tenía la mutación. Fue un duro golpe para nosotros.
En 2007 decidimos aumentar la familia y me sometí a una fecundación invitro con selección de embriones. Nacieron nuestros siguientes dos hijos libres de la enfermedad. Creo que fueron de los primeros en España con esta técnica para evitar la enfermedad de VHL.
En el 2012 en mi primera visita con un neurocirujano, ya que tenía cuatro hemangioblastomas en la médula, recibí un trato muy desagradable al escuchar las palabras de un médico con una extremada falta de empatía y sensibilidad. Me dijo que en poco tiempo de cintura para abajo mi cuerpo dejaría de funcionar. Que me fuera preparando que incluso me haría mis necesidades encima. Que estaba llena de quistes por todos lados y no valía la pena perder el tiempo en mí. Yo tenía 39 años y tres niños pequeños. El mundo se me vino encima. Llamamos a Susi y me recomendó que visitara al Dr. Campos (tristemente fallecido) un neurocirujano que colaboraba con la asociación y estaba en Madrid. Cuando me visitó descubrimos una persona llena de humanidad, con un trato excelente. Me dijo que me operaría que confiara en él y que todo iría bien. Y así fue. Fueron dos operaciones pero salieron muy bien. Al poco tiempo ya hacía vida normal.
Tres años después también fui tratada de tres tumores en el riñón izquierdo. Me hicieron una ablación por radiofrecuencia. Es una técnica que se usa desde hace unos años y consiste en “quemar el tumor”. Para ello utilizan una aguja que pincha el tumor y le pasan corrientes eléctricas. Necesité varias sesiones porque uno era muy grande. Pero sólo estás un día en el hospital. Luego reposo unos días y nada más.
La medicina avanza a pasos agigantados y eso junto con las nuevas tecnologías hace que cualquier enfermedad hoy día sea más fácil de diagnosticar y de tratar. Hay cosas que hace 15-20 años parecían ciencia ficción. Con esto quiero mandar un mensaje de optimismo a todas aquellas personas que hayan sido diagnosticadas recientemente de VHL. Tenemos suerte de tener una asociación que nos asesora, nos informa y nos ayuda cada vez que lo necesitamos.
Es importante hacerse las revisiones anuales para evitar complicaciones mayores. Hemos nacido con esta enfermedad y nos acompañará toda la vida. Hay que aprender a vivir con ella. Hacer vida lo más normal posible y aprovechar cuando nos encontremos bien para hacer lo que nos gusta. A veces tenemos que hacer un paréntesis para alguna operación pero luego… a seguir.
Mi agradecimiento a todas las personas que se involucran y dedican su tiempo en ayudarnos. Mil gracias. Sin vosotros todo sería más difícil. Confío en la ciencia y seguro que se encontrará un tratamiento para frenar la enfermedad de VHL.
Las opiniones y comentarios manifestados en este artículo son personales y en ningún caso deberá entenderse que representan la posición oficial de la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau.
